Medicamentos huérfanos Las biofarmacéuticas tienen 566 fármacos en desarrollo

En 2013 la cifra era de 452, según la patronal estadounidense PhRMA. Cáncer y patologías genéticas son las que más esfuerzos concentran.

Critina G. Real, Diario Médico,  16 de mayo de 2016

Fármacos en I+D, por áreas y etapa de desarrollo, con algunos medicamentos incluidos en más de una categoría. (PhRMA)


Las compañías biofarmacéuticas con presencia en Estados Unidos están desarrollando 566 nuevos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras frente a los 452 que tenía en I+D en 2013, que en el citado país están definidas como las que afectan a menos de 200.000 personas y en Europa a menos de uno por cada 2.000 ciudadanos.

Según los datos recopilados en un informe por la patronal norteamericana del sector PhRMA, entre los 566 compuestos en investigación, hay 151 para distintos tipos de cáncer muy poco frecuentes; 82 para cánceres hematológicos también raros; 148 para alteraciones genéticas, incluida la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal, y 38 para enfermedades neurológicas, entre otras patologías (ver cuadro).

Además, 134 de esos 566 compuestos en desarrollo están ya en la fase más avanzada de desarrollo clínico (fase III) o pendientes de aprobación, y la patronal recuerda que en la última década la agencia reguladora estadounidense FDA ha aprobado más de 230 medicamentos huérfanos -los destinados a tratar enfermedades raras- y que sólo en 2015 casi la mitad (47 por ciento) de los nuevos compuestos autorizados por la agencia estaban destinados a tratar enfermedades raras.

Los medicamentos en desarrollo para tratar este tipo de enfermedades se apoyan en una tecnología innovadora y un conocimiento científico cada vez mayor de muchas enfermedades raras, de manera que suponen en sí mismos vías terapéuticas innovadoras, según el informe de la patronal, que pone como ejemplo nuevas terapias para esclerosis lateral amiotrófica (ELA) basadas en tecnología antisentido frente a SOD1 y las basadas en mutaciones del C9orf72, que previsiblemente entrarán en investigación clínica en 2017. Otras aproximaciones al tratamiento de esta enfermedad incluyen la terapia génica y de células madre, que pueden empezar a probarse en clínica entre 2016 y 2017.

También destaca una proteína de fusión en investigación para tratar la betatalasemia, una enfermedad hematológica que reduce la producción de hemoglobina. La terapia en desarrollo regula la producción de hemoglobina con el objetivo de aumentar sus niveles.

Terapias dirigidas
Por otra parte, los avances de la ciencia permiten un desarrollo creciente de terapias dirigidas, que están creando nuevas oportunidades terapéuticas en el campo de las enfermedades raras. En este sentido, PhRMA recuerda que la Coalición de Medicina Personalizada de Estados Unidos estima que los medicamentos personalizados disponibles pasaron de los 13 de 2006 a los 126 de 2015, año en que más de la cuarta parte de las aprobaciones de la FDA fueron para tratamientos personalizados, incluidos varios dirigidos a tratar enfermedades raras.

Además, esta organización estima que el 42 por ciento de los medicamentos en desarrollo tienen el potencial de ser terapias personalizadas y ofrecer nuevas alternativas para enfermedades raras. Un ejemplo son los hallazgos ya realizados en torno a genes implicados en distrofia miotónica, ELA, fibrosis quística, progeria y neurofibromatosis; hallazgos que serán cruciales para el desarrollo de nuevos tratamientos.

El informe subraya la importancia de la normativa de medicamentos huérfanos introducida en Estados Unidos en 1983, en reconocimiento a la dificultad que entraña el desarrollo de fármacos para poblaciones muy pequeñas de pacientes. Los incentivos a compañías introducidos en esta normativa han dado lugar a la aprobación de 500 medicamentos desde entonces, frente a menos de 10 autorizados en la década de 1970. A 30 de abril de 2016, la FDA tenía designados como huérfanos a 3.700 potenciales nuevos tratamientos.

Hitos en huérfanos

Presencia y logros del año pasado en este segmento.

• 47% de las aprobaciones de la FDA en 2015 fueron para
  medicamentos huérfanos
• 8 de estas aprobaciones fueron para primeros de clase, es decir, aproximaciones nuevas en el tratamiento de una enfermedad
• 5 nuevos fármacos estaban destinados a tratar pacientes pediátricos
• 11 eran nuevos compuestos para distintos tipos de cáncer
• 5% de las enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado
• 7.000 enfermedades raras se conocen en la actualidad

http://bit.ly/1Xuj1ZK

La aprobación de medicamentos en EEUU, máxima en 18 años

Matthew Perrone, The Associated Press , El Nuevo Herald, 2 de enero de 2015

La aprobación de medicamentos de parte de la agencia sanitaria estadounidense alcanzó en 2004 su nivel más alto en 18 años.

La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el año pasado 41 medicamentos que son los primeros de su tipo, entre ellos un número récord de fármacos para enfermedades raras.

La tasa de aprobación de medicamentos por parte de la FDA es considerada un barómetro de la innovación en la industria farmacéutica y de la eficiencia del gobierno federal en la revisión de terapias nuevas. El total del año pasado fue el más alto desde el máximo histórico de 53 fármacos aprobados en 1996.

La lista de medicinas aprobadas en 2014 incluye 15 productos para las llamadas enfermedades huérfanas, que son condiciones y trastornos raros que afectan a menos de 200.000 personas en Estados Unidos.

El recuento del año pasado, que incluye fármacos para formas raras de cáncer y trastornos metabólicos, superó la de 13 medicamentos para enfermedades huérfanas aprobadas en 2012.

El número récord refleja una tendencia de la industria farmacéutica hacia los medicamentos muy especializados, que a menudo permiten protecciones adicionales de patentes, aprobaciones más rápidas y precios más altos.

Por ejemplo, la FDA concedió el mes pasado la aprobación acelerada de Blincyto, una terapia biotecnológica de la firma Amgen para el tratamiento de una forma rara de leucemia. Poco después, Amgen anunció que el precio del medicamento contra el cáncer —que fortalece el sistema inmunitario del cuerpo— sería de 178.000 dólares por año.

A principios de ese año, la agencia aprobó Myalept para un trastorno metabólico sumamente extraño que afecta a aproximadamente uno de cada millón de personas en Estados Unidos. La medicina de los laboratorios Aegerion Pharmaceuticals cuesta alrededor de 325.000 dólares al año.

Aunque el aumento de medicamentos innovadores es una buena noticia para los enfermos, seguramente avivará el debate sobre el precio de los medicamentos nuevos, pues tanto las aseguradoras como los pagadores públicos se alejan cada vez más de los costos altos.

El principal grupo de presión de las aseguradoras de Estados Unidos, America's Health Insurance Plans (AHIP), pasó gran parte del año pasado haciendo una campaña contra los costos de los nuevos medicamentos innovadores, tanto para enfermedades huérfanas como las más comunes. AHIP y otros grupos se enfocaron en el precio de Harvoni, una nueva píldora para la hepatitis tipo C, que cuesta 94.500 dólares para un suministro de 12 semanas.

hrld.us/1Dad22V

Huérfano y biotecnológico, perfil de los medicamentos más caros

El coste de los diez primeros supera los 100.000 euros por paciente y año

Marcos Domínguez. Redacción Médica 22 noviembre 2014


La consultora especializada en farmacia Evaluate Pharma ha publicado un informe sobre los medicamentos más caros del mundo, tomando como referencia lo gastado por paciente y año en el último ejercicio, el de 2013. La conclusión es clara: los fármacos de mayor coste suelen estar dirigidos a enfermedades raras, tener un origen biotecnológico y proceder de laboratorios pequeños.
Estas características tienen su lógica: deben sacar rentabilidad a la investigación en un número de pacientes muy limitados (a veces, solo unas decenas). Así, de los 20 medicamentos más caros, solo tres no pertenecen a la categoría de huérfano. Además, el coste de desarrollo de un medicamento biológico suele ser mucho más alto que el de una molécula de origen químico. Son compañías de pequeño tamaño las que se suelen dedicar al desarrollo de este tipo de productos, aunque muchas veces acaban siendo adquiridas por las grandes farmacéuticas.

El primer puesto de la lista lo ocupa eculizumab (Soliris, Alexion), indicado para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna, si bien se está estudiando la extensión a otras patologías  nefrológicas y neurológicas. La consultora calcula que el coste por paciente y año de este fármaco asciende a 536.629 dólares (431.611 euros) en Estados Unidos, donde, al no existir un sistema público general de salud como tal, el precio no está controlado como en gran parte de los países europeos. Calculando que la enfermedad a la que se dirige la padecen unos 8.000 estadounidenses, los ingresos de Alexion por este producto superaran los cuatro millones de dólares (casi tres millones y medio de euros).

En segundo lugar se sitúa galsufasa (Naglazyme), desarrollada por BioMarin para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo VI. Solo se prescribió este medicamento a 64 estadounidenses en 2013. Sin embargo, el coste de 485.747 dólares (390.686 euros) aseguró notables retornos al laboratorio.

Programas de acceso y beneficios para la aprobación

El informe de Evaluate Pharma también señala que las compañías suelen tener programas para facilitar el acceso de los ciudadanos a este tipo de fármacos que, por otro lado, se han beneficiado de procesos de aprobación más rápidos que lo habitual y reducciones o exenciones de tasas durante el mismo. No obstante, se debe tener en cuenta que muchas de estas patologías son crónicas, por lo que la terapia durará toda la vida del paciente.

La tercera posición del ránking pertenece a ivacaftor (Kalydeco, Vertex), indicado para la fibrosis quística, con un precio de 299.592 dólares por paciente y año (240.962 euros). El inhibidor de la C1 estearasa Cinryze, de Shire (que compró ViroPharma, la desarrolladora del medicamento), para el tratamiento del angioedema hereditario –18.000 pacientes entre Estados Unidos y la Unión Europea, según Evaluate Pharma– es cuarto, con un precio que asciende a 230.826 dólares (185.653 euros). Cerrando el ‘top 5’ se encuentra Acthar Gel, de Questcor/Mallickrodt, un fármaco indicado en principio para la esclerosis múltiple que se ha desarrollado posteriormente como terapia para los espasmos infantiles, y que además es el último que supera la barrera de los 200.000 dólares por paciente y año; en concreto, 205.681 dólares (165.429 euros).

Completando el ‘top 10’ se encuentran dasatinib (Sprycel, Bristol-Myers Squibb), pomalidomida (Imnovid, Celgene), oxibato sodio (Xyrem, Jazz Pharmaceuticals –comercializado por UCB Pharma en España), cetuximab (Erbitux, Merck) y lenalidomida (Revlimid, Celgene). Todos ellos superan los 100.000 euros por paciente y año de tratamiento.

http://www.redaccionmedica.com/noticia/huerfano-y-biotecnologico-perfil-de-los-medicamentos-mas-caros-3506

Tres millones de argentinos padecen enfermedades raras

Por Josefina Edelstein*, Lavoz del Interior, 26/02/2014



Enfermedades raras. El viernes  28 de febrero es el día mundial para conmemorar estas patologías poco frecuentes.

Asociaciones y pacientes tienen una participación activa para contener y brindar información a personas afectadas; un diagnóstico precoz mejora la calidad de vida.










Antifaces. Símbolo para dar visibilidad a una causa, que se reglamente la ley y se brinde más protección a los pacientes (Javier Cortéz / La Voz).


“Descubrinos. Acá estamos”, propone el lema de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), para este viernes, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Precisamente, por tratarse de problemas de salud que no son habituales, como la gripe, la diabetes o la hipertensión, las enfermedades raras son poco conocidas entre la gente en general e incluso en la comunidad 
médica.

Esto tiene varias consecuencias: entre ellas, que los pacientes pasan años sin diagnóstico correcto y sin tratamiento, con lo cual la afección avanza y va dejando secuelas.

Por fortuna, no fue el caso de la hija del cantante Axel, a quien en enero rápidamente se le diagnosticó la enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente, aunque cada vez más detectada (ver página 8).

De las seis mil a ocho mil enfermedades raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), sólo para algunas se han desarrollado tratamientos específicos y, para otras, las terapias que se aplican son las que se usan en patologías que tienen algunas similitudes.

“Desde que se desarrollaron las terapias de reemplazo enzimático, cambió el curso de varias de las mucopolisacaridosis”, dice Norberto Guelbert, jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños y director del Centro Privado Metabólico (Ceprimet). “Antes –agrega– las diagnosticábamos y no teníamos nada para hacer”.

El caso es que sólo se investigan 1.300 de las enfermedades raras, porque el grupo de pacientes que padecen alguna de ellas, no es un número relevante que interese a la industria farmacéutica para invertir en el desarrollo de medicamentos.

Aun así, al sumar la incidencia de estas patologías, en Argentina 3,2 millones de personas padecen enfermedades poco frecuentes (Epof). “Son personas que lideran familias, forman equipos de trabajo, que están en las escuelas y universidades, que tienen una participación socialmente activa”, señala Ana María Rodríguez, presidenta de 
Fadepof.

Las enfermedades raras son crónicas, la mayoría tiene una causa genética, muchas de ellas producen algún tipo de discapacidad y algunas son tan graves que ponen en riesgo la vida si 
no se diagnostican y tratan temprano.

Esclerodermia, histiocitosis, síndrome de X-frágil, síndrome de Hunter e insensibilidad congénita al dolor, son sólo algunas de estas patologías que se cuentan por millares y para las que en 2011, se promulgó en la Argentina la ley 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, pero que a la fecha no tiene reglamentación y, 
en consecuencia, es sólo un enunciado.

“Argentina lleva la delantera respecto de Latinoamérica en términos legislativos.

El cuerpo de leyes con el que contamos es muy vasto y esta debería ser una posición para aprovechar en términos de investigación y desarrollo. Pero, para que sea posible, es fundamental un plan maestro que incluya la articulación entre ministerios. En esto, es indispensable la reglamentación de la ley nacional. Sin un ordenamiento y una visión a mediano y largo plazo, se perdería la posibilidad de capitalización en salud para continuar solo como gasto”, señala Virginia Llera, presidenta de Fundación Geiser y de la Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (Icord, según su sigla del nombre en inglés).

Por lo tanto, hoy la lucha se centra en la reglamentación de la ley 26.689 y gran parte de las actividades de las organizaciones de pacientes apuntan a lograr ese objetivo.

El empuje de los pacientes

El movimiento de familiares y pacientes con enfermedades raras organizados en ONG hizo que estas patologías se conozcan más, que las universidades se interesen por investigar y que haya algunos laboratorios que desarrollen fármacos. Además de contener, guiar y asesorar a pacientes, las ONG crean lazos con otros países para aunar esfuerzos, y en Argentina muchas veces son convocadas para trabajar cerca de instituciones del Estado.

Por ejemplo, Geiser forma parte de la red de farmacovigilancia de Anmat y ha participado, junto a otras organizaciones, en la elaboración de la ley nacional.

Otro caso es el de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud. Su directora ejecutiva, Nieves Bustos Cavilla, cuenta que el Ministerio de Ciencia y Tecnología muchas veces convoca a sus integrantes para participar, con su opinión, en el diseño de algunas políticas públicas, como por ejemplo, la regulación de la oferta de tratamiento con células madre, para evitar la estafa a la gente.

Por su parte, Ana María Rodríguez apunta que “la agenda Mercosur 2014 tendrá como una de sus prioridades en el área de salud, el tratar las Epof”. Afirma que, de ser así, la comunidad de pacientes de Latinoamérica ya está preparada para colaborar.

La ley 26.689 contempla la creación de centros de referencia para el diagnóstico y atención de enfermedades raras pero, como no está reglamentada, sólo cuentan con la red de profesionales que cada organización de pacientes ha ido armando desde su creación para favorecer a los nuevos pacientes que consultan. “Es solo un grano de arena en comparación con lo que se necesita, pero puedo asegurar que los beneficios son importantes, ya que accediendo al diagnóstico temprano y al tratamiento correcto en tiempo y forma, se prevendrían discapacidades irreversibles producidas por la atención incorrecta”, señala Rodríguez.

“Lamentablemente, tenemos gran cantidad de testimonios de pacientes que han peregrinado por muchos consultorios para que, luego de años, tal vez, dieran con su diagnóstico. Y fue tarde para revertir lesiones como amputaciones de falanges, daños en órganos con esclerosis o la necesidad de un trasplante”, dice Laura Rudminsky, directora de la subsede Córdoba de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud.

“Cuando un paciente acude a un médico con síntomas atípicos, es tratado y no ve resultados en un breve período, puede existir un diagnóstico y tratamiento erróneo. Lo mejor es hacer una consulta con otro profesional hasta que sienta que recupera la calidad de vida”, recomienda.

Por su parte, Nieves Bustos Cavilla remarca que “cada persona es un mundo y tan diferente como una huella digital y cada una tiene que esforzarse para autoconocerse. Hay que prestar atención a las señales del 
cuerpo”.

Por qué drogas huérfanas

Se denominan drogas huérfanas a los medicamentos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras. El concepto de orfandad se relaciona con el escaso o nulo interés de la industria farmacéutica en investigar y desarrollar medicamentos que necesitan pocas personas en relación a lo que consume una población en general.

Por la misma razón, suele llamarse “enfermedades huérfanas” a las patologías poco frecuentes y, en ese sentido, cabe también el concepto para los pacientes con enfermedades raras.

Existe poco conocimiento sobre estas patologías y, a la vez, son escasamente difundidas. Mientras los pacientes deambulen en consultorios durante años sin saber qué los afecta y si logran el diagnóstico, las secuelas suelen ser irreversibles.

En síntesis, el problema radica en el escaso número de personas que padece cada una de las 6 a 8 mil enfermedades raras (algunas menos prevalentes que otras). Esa cantidad de individuos no resulta –por lo general– redituable para que las empresas de medicamentos inviertan en investigación y desarrollo y, por lo tanto, es necesario que se involucren los Estados con políticas de incentivos.