Por Josefina Edelstein*, Lavoz del Interior, 26/02/2014
Enfermedades raras. El viernes 28 de febrero es el día mundial para conmemorar estas patologías poco frecuentes.
Asociaciones y pacientes tienen una participación activa para contener y brindar información a personas afectadas; un diagnóstico precoz mejora la calidad de vida.
Antifaces. Símbolo para dar visibilidad a una causa, que se reglamente la ley y se brinde más protección a los pacientes (Javier Cortéz / La Voz).
“Descubrinos. Acá estamos”, propone el lema de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), para este viernes, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Precisamente, por tratarse de problemas de salud que no son habituales, como la gripe, la diabetes o la hipertensión, las enfermedades raras son poco conocidas entre la gente en general e incluso en la comunidad médica.
Esto tiene varias consecuencias: entre ellas, que los pacientes pasan años sin diagnóstico correcto y sin tratamiento, con lo cual la afección avanza y va dejando secuelas.
Por fortuna, no fue el caso de la hija del cantante Axel, a quien en enero rápidamente se le diagnosticó la enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente, aunque cada vez más detectada (ver página 8).
De las seis mil a ocho mil enfermedades raras catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), sólo para algunas se han desarrollado tratamientos específicos y, para otras, las terapias que se aplican son las que se usan en patologías que tienen algunas similitudes.
“Desde que se desarrollaron las terapias de reemplazo enzimático, cambió el curso de varias de las mucopolisacaridosis”, dice Norberto Guelbert, jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños y director del Centro Privado Metabólico (Ceprimet). “Antes –agrega– las diagnosticábamos y no teníamos nada para hacer”.
El caso es que sólo se investigan 1.300 de las enfermedades raras, porque el grupo de pacientes que padecen alguna de ellas, no es un número relevante que interese a la industria farmacéutica para invertir en el desarrollo de medicamentos.
Aun así, al sumar la incidencia de estas patologías, en Argentina 3,2 millones de personas padecen enfermedades poco frecuentes (Epof). “Son personas que lideran familias, forman equipos de trabajo, que están en las escuelas y universidades, que tienen una participación socialmente activa”, señala Ana María Rodríguez, presidenta de Fadepof.
Las enfermedades raras son crónicas, la mayoría tiene una causa genética, muchas de ellas producen algún tipo de discapacidad y algunas son tan graves que ponen en riesgo la vida si no se diagnostican y tratan temprano.
Esclerodermia, histiocitosis, síndrome de X-frágil, síndrome de Hunter e insensibilidad congénita al dolor, son sólo algunas de estas patologías que se cuentan por millares y para las que en 2011, se promulgó en la Argentina la ley 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, pero que a la fecha no tiene reglamentación y, en consecuencia, es sólo un enunciado.
“Argentina lleva la delantera respecto de Latinoamérica en términos legislativos.
El cuerpo de leyes con el que contamos es muy vasto y esta debería ser una posición para aprovechar en términos de investigación y desarrollo. Pero, para que sea posible, es fundamental un plan maestro que incluya la articulación entre ministerios. En esto, es indispensable la reglamentación de la ley nacional. Sin un ordenamiento y una visión a mediano y largo plazo, se perdería la posibilidad de capitalización en salud para continuar solo como gasto”, señala Virginia Llera, presidenta de Fundación Geiser y de la Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (Icord, según su sigla del nombre en inglés).
Por lo tanto, hoy la lucha se centra en la reglamentación de la ley 26.689 y gran parte de las actividades de las organizaciones de pacientes apuntan a lograr ese objetivo.
El empuje de los pacientes
El movimiento de familiares y pacientes con enfermedades raras organizados en ONG hizo que estas patologías se conozcan más, que las universidades se interesen por investigar y que haya algunos laboratorios que desarrollen fármacos. Además de contener, guiar y asesorar a pacientes, las ONG crean lazos con otros países para aunar esfuerzos, y en Argentina muchas veces son convocadas para trabajar cerca de instituciones del Estado.
Por ejemplo, Geiser forma parte de la red de farmacovigilancia de Anmat y ha participado, junto a otras organizaciones, en la elaboración de la ley nacional.
Otro caso es el de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud. Su directora ejecutiva, Nieves Bustos Cavilla, cuenta que el Ministerio de Ciencia y Tecnología muchas veces convoca a sus integrantes para participar, con su opinión, en el diseño de algunas políticas públicas, como por ejemplo, la regulación de la oferta de tratamiento con células madre, para evitar la estafa a la gente.
Por su parte, Ana María Rodríguez apunta que “la agenda Mercosur 2014 tendrá como una de sus prioridades en el área de salud, el tratar las Epof”. Afirma que, de ser así, la comunidad de pacientes de Latinoamérica ya está preparada para colaborar.
La ley 26.689 contempla la creación de centros de referencia para el diagnóstico y atención de enfermedades raras pero, como no está reglamentada, sólo cuentan con la red de profesionales que cada organización de pacientes ha ido armando desde su creación para favorecer a los nuevos pacientes que consultan. “Es solo un grano de arena en comparación con lo que se necesita, pero puedo asegurar que los beneficios son importantes, ya que accediendo al diagnóstico temprano y al tratamiento correcto en tiempo y forma, se prevendrían discapacidades irreversibles producidas por la atención incorrecta”, señala Rodríguez.
“Lamentablemente, tenemos gran cantidad de testimonios de pacientes que han peregrinado por muchos consultorios para que, luego de años, tal vez, dieran con su diagnóstico. Y fue tarde para revertir lesiones como amputaciones de falanges, daños en órganos con esclerosis o la necesidad de un trasplante”, dice Laura Rudminsky, directora de la subsede Córdoba de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud.
“Cuando un paciente acude a un médico con síntomas atípicos, es tratado y no ve resultados en un breve período, puede existir un diagnóstico y tratamiento erróneo. Lo mejor es hacer una consulta con otro profesional hasta que sienta que recupera la calidad de vida”, recomienda.
Por su parte, Nieves Bustos Cavilla remarca que “cada persona es un mundo y tan diferente como una huella digital y cada una tiene que esforzarse para autoconocerse. Hay que prestar atención a las señales del cuerpo”.
Por qué drogas huérfanas
Se denominan drogas huérfanas a los medicamentos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras. El concepto de orfandad se relaciona con el escaso o nulo interés de la industria farmacéutica en investigar y desarrollar medicamentos que necesitan pocas personas en relación a lo que consume una población en general.
Por la misma razón, suele llamarse “enfermedades huérfanas” a las patologías poco frecuentes y, en ese sentido, cabe también el concepto para los pacientes con enfermedades raras.
Existe poco conocimiento sobre estas patologías y, a la vez, son escasamente difundidas. Mientras los pacientes deambulen en consultorios durante años sin saber qué los afecta y si logran el diagnóstico, las secuelas suelen ser irreversibles.
En síntesis, el problema radica en el escaso número de personas que padece cada una de las 6 a 8 mil enfermedades raras (algunas menos prevalentes que otras). Esa cantidad de individuos no resulta –por lo general– redituable para que las empresas de medicamentos inviertan en investigación y desarrollo y, por lo tanto, es necesario que se involucren los Estados con políticas de incentivos.
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