un articulo reciente del Australian Prescriber señalaba : " Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con cáncer de mama y de ovario hereditarios. Las pruebas genéticas están disponibles en laboratorios especializados, pero son caros y representan un significativo reto técnico e interpretativo. La identificación de una mutación causal traen aparejadas implicancias de salud y psicológicas de la mujer y su familia, para toda la vida. También influye en el seguimiento y las opciones de tratamiento. Las pruebas por lo tanto sólo deben considerarse con el asesoramiento genético profesional realizado por especialistas.."
Chiyan Lau. BRCA testing for familial breast cancer. Aust Prescr 2011;34:49-51
En este post reproducimos dos notas sobre las repercusiones de la nota en el NYT de la actriz
Sin duda un desafortunado anuncio público que condicionara una demanda de atención, recursos y riesgos innecesarios.
Pero el debate se ha presentado una vez más en varias de sus aristas. Una de ellas es sobre los intereses privados y las patentes de los genes humanos
La publicidad extra conseguida por Myriad hizo que sus acciones suban un 3%, en la especulación de que más mujeres buscarán por si mismas realizarse esta prueba que cuesta 3.000 a 4.000 dólares
La ética detrás de la posibilidad para patentar algo que ocurre en la naturaleza está actualmente en fase de un importante debate judicial en los EE.UU..
Christopher Mason, del Weill Cornell Medical College, dijo al New Yorker, la revista el mes pasado que: "Si se aplican estas patentes, se pierde nuestra libertad genómica.
¿El gen mutado de Angelina Jolie está patentado?
La actriz californiana ha anunciado que se ha sometido de manera preventiva a una doble mastectomía, debido a que tiene una mutación genética que aumenta su riesgo a tener cáncer de mama y ovarios.Angela Bernardo, ALT1040, 15 DE MAYO DE 2013
Ayer conocíamos que la actriz Angelina Jolie se había sometido a una doble mastectomía, para así reducir las posibilidades de desarrollar un cáncer de pecho. En otras palabras, la californiana utilizó la cirugía como medida preventiva.
Esto es debido a que la actriz es portadora de una mutación en la secuencia del gen BRCA1, un cambio que aumenta drásticamente las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y ovarios en aquellas mujeres que lo presentan. De hecho, la madre de Angelina Jolie, la productora y actriz Marcheline Bertrand, falleció en 2007 con solo 56 años debido a un cáncer de ovario.
¿Qué es BRCA1?
En nuestras células, de manera normal contamos con dos genes denominados BRCA1 y BRCA2. Estas siglas se refieren al término en inglés breast cancer susceptibility gene (en castellano, gen de susceptibilidad al cáncer de mama). De forma normal, ambos se encargan de garantizar la estabilidad del material genético de las células, y evitan también el crecimiento incontrolado de nuestras células. Son lo que se denomina en biología genes supresores de tumores.
No todas las mutaciones que se dan en nuestros genes tienen un efecto perjudicial, algunas pueden resultar incluso beneficiosas, otras tienen un efecto neutro. Sin embargo, un determinado cambio en la secuencia genética de BRCA1 puede incrementar el riesgo de que una mujer padezca cáncer de mama o de ovario a una edad temprana (es decir, antes de la menopausia). En otras palabras, diversas mutaciones hacen que aumenten nuestra predisposición a sufrir esta enfermedad.
Otras mutaciones de este gen se han asociado en mujeres con la posibilidad de que desarrollen cáncer de páncreas o colon. También un cambio perjudicial en BRCA1 puede afectar a los hombres, ya que aumenta sus posibilidad de tener cáncer de pecho, testículos, páncreas o próstata.
Según los estudios que existen actualmente, un 12% de las mujeres en la población general desarrollarán cáncer de mama durante algún momento de su vida. Sin embargo, aquellas que porten una mutación perjudicial en BRCA1 tendrán en el 60% de los casos esta enfermedad. Es decir, contar con un cambio en este gen hace que se multiplique por cinco la posibilidad de padecer cáncer.
En el caso específico de Angelina Jolie, sus médicos habían estimado que dada la mutación que presentaba en el gen BRCA1, presentaba un 87% de posibilidades de contraer cáncer de mama, y un 50% de riesgo de sufrir cáncer de ovarios. Pero, ¿cómo sabía la actriz que tenía dicho cambio perjudicial en la secuencia genética de BRCA1?
Métodos de diagnóstico y patentes de genes
Como hemos comentado anteriormente, el cáncer no es una enfermedad sencilla, ya que no existe un único tipo. Sin embargo, la posibilidad de secuenciar (o leer) el ADN hace mucho más sencillo el diagnóstico de posibles mutaciones perjudiciales, por lo que podemos contar con una estimación más o menos precisa del riesgo que tenemos de tener esta enfermedad, como en el caso de Angelina Jolie.
¿Pero se puede diagnosticar fácilmente la mutación de Angelina? La respuesta es un rotundo no, y la razón la hallamos en las conocidas como patentes de genes. Aunque como comentamos en una entradaanterior, la protección de las secuencias genéticas es un tema realmente polémico, lo cierto es que en el caso de BRCA1, al contrario que en otras patentes, el tema ha generado gran debate jurídico, ético y social.
Esto es debido a que una compañía norteamericana, Myriad Genetics, posee tres patentes europeas sobre BRCA1 (EP 0699754; EP 0705903; EP 0705902). La primera reivindicaba derechos exclusivos sobre el uso diagnóstico de este gen, sin importar qué técnica se utilizara. La segunda patente solicitaba la secuencia genética total de BRCA1, además de una gran variedad de mutaciones que habían sido relacionadas con la predisposición a padecer cáncer de mama o cáncer de ovario de tipo hereditario. En el caso de la tercera, la empresa protegía más mutaciones relacionadas con estos dos tipos de cáncer hereditario, y su utilización en un método diagnóstico desarrollado para evaluar la predisposición de un individuo a tener estos dos tipos de cáncer.
En otras palabras, gracias a las tres patentes sobre BRCA1, Myriad Genetics había conseguido contar con un auténtico monopolio en torno a este gen y las posibles mutaciones asociadas. Tres años después de su concesión, la Unión Europea decidió revocar la primera patente, debido a un fallo técnico en la solicitud.
Sin embargo, no se dio una discusión en profundidad acerca de si se deberían conceder patentes sobre secuencias genéticas, métodos diagnósticos y mutaciones, que pudieran provocar una restricción delderecho a la salud de los pacientes. Y esto a pesar de que hubo muchas instituciones académicas y de investigación que se rebelaron en contra de estas patentes, como el Instituto Curie de Francia o diversas sociedades científicas de genética europeas. En Estados Unidos, el debate fue similar (y de hecho continúa a día de hoy, a la espera de que el Tribunal Supremo decida sobre qué hacer con las patentes de Myriad Genetics el próximo junio).
Lo que hoy sabemos es que debido a estas patentes de secuencias genéticas, mutaciones asociadas o usos diagnósticos, Myriad Genetics es la única compañía que puede realizar exámenes genéticos para evaluar si tenemos un determinado cambio en nuestros BRCA1 y BRCA2, que aumenten las posibilidades de que tengamos cáncer, como en el caso de Angelina Jolie. De hecho, el coste total de realizar este test asciende a los 3000$, un gasto que quizás la actriz californiana puede costearse sin problemas, pero no así el resto de la sociedad.
Lo que supone que se hayan mantenido estas patentes sobre BRCA1 en Europa y Estados Unidos, sin facilitar que se dieran licencias no exclusivas, es que la compañía Myriad Genetics encarezca muchísimo sus exámenes genéticos, y por tanto, restrinja nuestras posibilidades de diagnóstico de la predisposición que tenemos de padecer cáncer.
Además, para complicar aún más la situación, los exámenes genéticos de esta empresa no son el estándar de oro para la detección del cáncer hereditario de mama y ovario. Investigadores del Instituto Curie en Francia desarrollaron en 2002 un test diagnóstico más efectivo, que cubría detecciones de las redisposiciones genéticas de BRCA1 y BRCA2 en el cromosoma, no identificadas por los test de Myriad Genetics.
El hecho de que Angelina Jolie haya anunciado su operación para evitar el riesgo de contraer cáncer de mama, no debería solo hacernos reflexionar sobre la importancia de la detección precoz y la reducción del riesgo de padecer esta enfermedad.
También debería ser un llamamiento social para que las administraciones públicas promovieran el derecho a la salud de los ciudadanos, por encima de intereses particulares de empresas privadas. En otras palabras, analizar de nuevo la conveniencia de adaptar el sistema de patentes, en el caso de las secuencias genéticas especialmente, para garantizar un equilibrio justo entre los derechos de los pacientes y el fomento de la innovación.
original en http://bit.ly/104Uldo
La doble mastectomía de Angelina Jolie impulsa las acciones del fabricante de pruebas genéticas Myriad Genetics
elEconomista, 14/05/2013Las acciones del fabricante de pruebas genéticas Myriad Genetics llegaron a dispararse hasta un 4 por ciento después de que la actriz Angelina Jolie detallase su decisión de someterse a una mastectomía doble. La decisión se produjo tras las pruebas que mostraban que es portadora del gen BRCA, que potencia el cáncer de mama.
Jolie detalló su decisión en un artículo de opinión publicado en The New York Times donde dijo tener "un gen defectuoso", el BRCA1, que aumenta bruscamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Jolie, cuya madre murió de cáncer de mama, dijo que eligió someterse a esta cirugía agresiva para reducir el riesgo de padecer cáncer de mama.
Myriad Genetics es la compañía encargada de hacer la prueba predictiva del cáncer de mama y ovario hereditarios que contienen los genes BRCA1 y BCRA2. Las acciones de esta compañía se han revalorizado más de un 19 por ciento desde que comenzase el año.
En un comunicado, un portavoz de Myriad animó a los pacientes a hablar con sus proveedores de atención médica acerca del riesgo hereditario de cáncer. "Creemos firmemente el uso apropiado de muchas de nuestras pruebas de diagnóstico puede ayudar a reducir las enfermedades, hospitalizaciones y otras intervenciones costosas, y potencialmente reducir los costes de atención médica", aseguró.
El portavoz explicó que bajo la Ley de Cuidado de Salud Asequible, popularmente conocido como Obamacare, las pruebas genéticas BRACA serán totalmente cubiertas. Así, los pacientes de riesgo no serán responsable de los copagos para la detección del cáncer. Es decir, aquellos que están en riesgo podrían librarse de pagar una prueba cuyo coste asciende a los 3.000 dólares.
Si bien la eficacia de esta prueba está más que probada, la patente de Myriad sobre los genes BRCA es el centro de atención de un caso que debate el Supremo de EEUU, donde se cuestiona si se puede patentar un gen. El caso está siendo seguido de cerca por la industria de biotecnología y el sector farmacéutico.
Myriad tiene los derechos exclusivos de mas de dos docenas de patentes en todo el mundo sobre los genes BRCA. La compañía patentó su descubrimiento después de aislar los genes en la década de 1990 y desarrollar una prueba para generar un marcador genético. El fabricante sostiene que el aislamiento de las moléculas llevado a cabo, y su aplicación, son comparables al desarrollo de un nuevo producto químico ya que el gen por sí mismo no detecta el cáncer.
original en http://bit.ly/181HRox
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